Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Die Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von Symptomen und Abweichungen mit sich bringen kann, wobei diese Manifestationen von Person zu Person variieren. Die Erkrankung kann autosomal dominant vererbt werden, was bedeutet, dass familiäre Häufungen auftreten können, und bei etwa einem Viertel der syndromalen Fälle ist ein solches Phänomen zu beobachten.

Kinder, die mit dem Syndrom geboren werden, kommen häufig mit einem höheren Geburtsgewicht und einer größeren Körpergröße zur Welt, und ihre Wachstumsrate ist insbesondere in den ersten Lebensjahren beschleunigt. Körperasymmetrien, die auf einem ungleichen Wachstum einer Körperhälfte beruhen, sind ebenfalls häufige Erscheinungen. Darüber hinaus können die Organe von der normalen Größe abweichen, insbesondere die Zunge, die in vielen Fällen erheblich vergrößert ist, aber auch andere Gesichtsveränderungen können beobachtet werden.

Es ist wichtig zu wissen, dass bei Kindern mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom nach der Geburt häufig ein plötzlicher Abfall des Blutzuckerspiegels auftritt und bei diesen Patienten ein höheres Risiko für kindliche Tumoren besteht.

Die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms

Neugeborene mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom werden oft vor dem regulären Schwangerschaftszeitraum geboren, haben jedoch in der Regel ein deutlich höheres Geburtsgewicht. Ihr Wachstum in der Kindheit ist typischerweise schneller, was sich bis zum Alter von 7-8 Jahren abschwächt. Bei etwa einem Viertel der Patienten zeigt sich eine einseitige Körpervergrößerung, die als Hemihyperplasie bezeichnet wird.

Diese Kinder leiden häufig unter Bauchwandanomalien, wobei der Nabelbruch und in schwereren Fällen die Omphalozele, bei der innere Organe durch den Nabel nach außen gedrängt werden, die häufigsten sind, wobei eine dünne Membran die Organe bedeckt. Bei Kindern mit dem Syndrom können bestimmte Organe, wie die Milz, die Leber und die Nieren, ebenfalls größer sein.

Bei den Nieren können verschiedene Anomalien auftreten, wie zum Beispiel Unterentwicklung oder eine Erweiterung der Harnwege, was zu einer verringerten Nierenfunktion führen kann. Auch die Geschlechtsorgane können betroffen sein, beispielsweise durch Probleme beim Abstieg der Hoden und eine abnorme Lage der Harnröhre am Penis.

Unter den Schädel- und Gesichtsanomalien sind eine unzureichende Entwicklung der Augenhöhlen, ein vorstehender Kiefer, der zu einer fehlerhaften Schließung der Zahnreihen führt, sowie Hautflecken, die Folge von Gefäßanomalien sind, häufig. Mit zunehmendem Alter verblassen diese Flecken in der Regel. Eine vergrößerte Zunge kann auch Ernährungs-, Atem- und Sprachprobleme verursachen.

Darüber hinaus können angeborene Herzfehler bei den Betroffenen beobachtet werden, insbesondere in Form von Defekten in den Wänden zwischen den Vorhöfen und Kammern.

Die Diagnosestellung der Erkrankung

Die Diagnosestellung des Beckwith-Wiedemann-Syndroms basiert auf verschiedenen Methoden, einschließlich körperlicher Untersuchungen und Labortests. Besonders wichtig ist die Familienanamnese, da, wenn in der Familie bereits ähnliche Fälle aufgetreten sind, die fetalen Ultraschalluntersuchungen eine herausragende Rolle spielen.

Fetale Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Fälle zeigen im Vergleich zum Schwangerschaftsalter größere Maße, und die Menge des Fruchtwassers ist in der Regel ebenfalls erhöht. Die Überwachung des Blutzuckerspiegels nach der Geburt sowie die Prävention von Krebserkrankungen im Kindesalter erfordern regelmäßige ärztliche Kontrollen und Tumorforschung.

Die Behandlung des Beckwith-Wiedemann-Syndroms

Die Behandlung des Beckwith-Wiedemann-Syndroms ist äußerst individuell, da die Symptome ein breites Spektrum abdecken und jeder Patient einen anderen Ansatz erfordert. Die Therapie erfordert in der Regel die Zusammenarbeit von Ärzten aus verschiedenen Fachrichtungen, die sich auf die unterschiedlichen Symptome konzentrieren.

In bestimmten Fällen, wie beispielsweise bei Atemproblemen durch eine zu große Zunge, ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Die Zungenverkleinerung wird in der Regel im Alter von 2-4 Jahren durchgeführt, um die Atmung und die Ernährungsprobleme zu verbessern. Da das Syndrom viele verschiedene Manifestationen aufweist, wird die Behandlung kontinuierlich an die individuellen Bedürfnisse des Patienten angepasst, um die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten.