Pränatale Screening auf Fehlbildungen: Down-Syndrom und Spina bifida

A Schwangerschaft bietet zahlreiche Möglichkeiten zur Identifizierung von fetalen Anomalien. Dank der Fortschritte in der modernen Medizintechnologie stehen schwangeren Frauen immer genauere Screening-Tests zur Verfügung, die helfen, potenzielle Probleme zu erkennen. Die Screening-Methoden decken ein immer breiteres Spektrum ab, wodurch die Anzahl der erforderlichen invasiven Eingriffe, wie z.B. Amniozentese, verringert wird.

Die Bedeutung des Screenings auf fetale Anomalien

Das Screening auf fetale Anomalien ist besonders wichtig, da eine frühzeitige Diagnose den Eltern die Möglichkeit gibt, informierte Entscheidungen über den Fortgang ihrer Schwangerschaft zu treffen. Die häufigsten Chromosomenanomalien, wie das Down-Syndrom und Spina bifida, können mit verschiedenen Methoden gescreent werden. Die Tests werden in der Regel im ersten und zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt, was eine angemessene professionelle Intervention in erforderlichen Fällen ermöglicht.

Die während der Schwangerschaft durchgeführten Screenings unterstützen nicht nur die Gesundheit des Fötus, sondern auch das psychische Wohlbefinden der werdenden Mütter, da die Eltern sich auf mögliche Herausforderungen vorbereiten können.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom entsteht durch eine Anomalie des 21. Chromosoms, was einen Überschuss an genetischer Information bedeutet; anstelle von zwei sind drei 21. Chromosomen in den Zellen vorhanden. Ohne jegliches Screening leidet etwa 1 von 600-700 Neugeborenen an dieser Anomalie, was bedeutet, dass das Risiko relativ niedrig, aber nicht unerheblich ist.

Diese Chromosomenanomalie wird in der Regel nicht vererbt, weshalb der Fötus unabhängig von familiären Vorgeschichten diesen genetischen Defekt tragen kann. Für das Screening auf das Down-Syndrom stehen während der Schwangerschaft verschiedene Methoden zur Verfügung, einschließlich von mütterlichen Blutuntersuchungen, wie z.B. der Bestimmung des Alpha-Fetoprotein (AFP) und des menschlichen Choriongonadotropin (hCG) Spiegels.

Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt auch das Risiko für das Down-Syndrom. In Deutschland wird empfohlen, dass Mütter ab 35 Jahren einen Chromosomen-Test durchführen lassen, was jedoch das Risiko einer Fehlgeburt um 1% erhöhen kann. Da diese Untersuchung bei jüngeren Müttern im Allgemeinen nicht durchgeführt wird, werden die meisten Kinder mit Down-Syndrom von jüngeren Müttern geboren.

Das Down-Syndrom kann nicht nur geistige Behinderungen verursachen, sondern auch zu verschiedenen physischen Problemen führen, wie z.B. Herzkrankheiten und sensorischen Störungen. Bei den Risikoanalysen werden auch Trisomien der Chromosomen 13 und 18 gescreent, obwohl diese Anomalien seltener auftreten.

Spina bifida

Spina bifida, auch als offener Rücken bekannt, gehört zu den schwerwiegendsten angeborenen Anomalien. Ohne Screening-Tests könnte etwa 1 von 400 Kindern betroffen sein, aber die Einnahme von pränatalen Vitaminen kann das Risiko ihrer Entstehung erheblich verringern.

Spina bifida umfasst Entwicklungsstörungen der Wirbelsäule und des zentralen Nervensystems. Aufgrund von Mängeln beim Verschluss der Wirbelsäule können Verletzungen des Rückenmarks auftreten, die zu Lähmungen und Schwäche der unteren Extremitäten führen können. In einigen Fällen kann auch eine Ansammlung von Gehirnwasser auftreten, die zu Hydrocephalus führt und, obwohl sie chirurgisch behandelt werden kann, oft auch geistige Behinderungen verursacht.

Bei einigen Formen von Spina bifida wird das Rückenmark von einer stärkeren Gewebeschicht bedeckt, was als geschlossene Spina bifida bezeichnet wird. Diese Art wird durch mütterliche Blutuntersuchungen nicht angezeigt, kann jedoch durch einen genetischen Ultraschall in der 18.-20. Woche mit nahezu 100%iger Sicherheit erkannt werden.

Dank des breiten Spektrums an Screening-Methoden helfen die verfügbaren Tests den Müttern, Anomalien frühzeitig zu erkennen. Die Kombination von Ultraschall- und Blutuntersuchungen ermöglicht die Planung der erforderlichen Eingriffe, was zur Erhaltung der Gesundheit des Fötus beitragen kann.

Arten der pränatalen Screenings

Die verschiedenen während der Schwangerschaft verfügbaren Screening-Tests helfen dabei, fetale Anomalien frühzeitig zu identifizieren. Der Kombinierte Test, der in der 12.-14. Woche durchgeführt wird, umfasst Ultraschall- und Blutuntersuchungen. Mithilfe des Ultraschalls wird das Gestationsalter bestimmt, die Nackentransparenz gemessen und das Vorhandensein des Nasenbeins überprüft.

Im zweiten Trimester, zwischen der 16. und 19. Woche, wird der Integrierte Test durchgeführt, bei dem zusätzliche Marker wie AFP, uE3 und Inhibin-A gemessen werden. Der Quad-Test findet ebenfalls im zweiten Trimester statt, bei dem die oben genannten Marker analysiert werden.

Diese Tests helfen nicht nur dabei, das Risiko für das Down-Syndrom zu bewerten, sondern ermöglichen auch die Identifizierung von Spina bifida und anderen Chromosomenanomalien. Die im mütterlichen Blut gemessenen Marker, wie PAPP-A und freies ß-hCG, ändern sich im Verlauf der Schwangerschaft, sodass verschiedene Faktoren für die angemessene Bewertung berücksichtigt werden müssen.

Die Sensitivität und Zuverlässigkeit der Tests verbessern sich ständig, wodurch es werdenden Müttern ermöglicht wird, mögliche Anomalien mit möglichst wenigen invasiven Eingriffen, wie z.B. Amniozentese, zu diagnostizieren. Die Durchführung der richtigen Screening-Tests ist daher entscheidend für den Schutz der fetalen Gesundheit.