Bauchschmerzen, Gliederschmerzen und Verwirrung – Haben Sie schon von der Porphyrie gehört?
Die Porphyrie ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die mit Störungen der Bildung von Hämoglobin, dem Blutfarbstoff, einhergeht. Der Name der Krankheit stammt von dem griechischen Wort „porphyreos“, das auf den purpurroten Urin hinweist, der eines der charakteristischsten Symptome ist. In Ungarn leben etwa 150 Menschen mit der Diagnose Porphyrie, aber diese Zahl ist wahrscheinlich höher, da die Krankheit oft verborgen bleibt. Es gibt zwei Haupttypen von Porphyrien: akute und chronische Formen, die unterschiedliche klinische Erscheinungsformen aufweisen.
Akute Porphyrien
Akute Porphyrien sind erbliche Stoffwechselstörungen, die als Folge einer abnormalen Funktion der Enzyme entstehen, die an der Häm-Biosynthese beteiligt sind. Das Auftreten der Krankheit ist besonders bei jungen Erwachsenen zu beobachten, und die Diagnosestellung ist nicht immer einfach, da die klassischen Laboruntersuchungen nicht ausreichen, um die Krankheit zu identifizieren. Infolgedessen leiden die Patienten oft längere Zeit, bevor sie medizinische Hilfe erhalten.
Diagnose und Symptome der Porphyrie
Die Schwierigkeiten bei der Diagnose der Porphyrie und die Seltenheit der Krankheit machen es wichtig, dass sowohl die Patienten als auch ihre Familienmitglieder sich der Symptome und der Präventionsmöglichkeiten bewusst sind.
Das charakteristischste Symptom der Porphyrie ist wiederkehrender, krampfartiger Bauchschmerz, der insbesondere bei jungen Frauen häufig vorkommt. Darüber hinaus können die Patienten auch Rückenschmerzen und Schmerzen in den Gliedmaßen erfahren. Die Verschlechterung des Zustands kann eintreten, wenn die Patienten Medikamente einnehmen, die für Personen mit Porphyrie nicht geeignet sind, wie zum Beispiel Algopyrin. In solchen Fällen gehören zu den Symptomen Herzklopfen, Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung, und die Patienten können sogar verwirrt werden.
Die Diagnose zu stellen ist oft schwierig, da die Symptome der Porphyrie auch bei vielen anderen Krankheiten auftreten können. Die Fachleute müssen den Verdacht auf die Krankheit erkennen und die notwendigen biochemischen Tests durchführen, um die Diagnose zu bestätigen. Auch das Screening von Familienangehörigen der Porphyrie-Patienten ist wichtig, da die erbliche Krankheit in vielen Fällen auch andere Familienmitglieder betreffen kann.
Die Diagnose und Behandlung der Porphyrie sind entscheidend, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, da eine Verzögerung schwerwiegende Folgen haben kann, die bis zum Tod führen können.
Behandlungsmöglichkeiten der Porphyrie
Die Behandlung der Porphyrie ist eine komplexe Aufgabe, die von der Schwere und Art der Krankheit abhängt. Bei akuten Anfällen ist die angemessene medikamentöse Behandlung am wichtigsten, die oft durch die Anwendung von intravenösen humanen Hämmpräparaten erfolgt. Diese Präparate helfen, den akuten Anfall zu beseitigen, und der Zustand der Patienten verbessert sich in der Regel nach der Behandlung.
Zur Schmerzlinderung sind opioidhaltige Schmerzmittel erforderlich, während spezifische Medikamente zur Linderung von Übelkeit und Herzklopfen zur Verfügung stehen. Die Einführung neuer, innovativer Therapien kann ebenfalls zur Prävention akuter Anfälle beitragen und die Lebensqualität der Patienten verbessern.
Obwohl Medikamente eine wichtige Rolle in der Behandlung spielen, hat auch der Lebensstil der Patienten einen erheblichen Einfluss auf den Verlauf der Krankheit. Eine gesunde Ernährung, eine angemessene Kohlenhydrataufnahme und regelmäßige, jedoch nicht übermäßige körperliche Betätigung sind unerlässlich. Der Verzicht auf Alkohol und Rauchen wird ebenfalls empfohlen, da diese die Anfälle auslösen können.
Es ist wichtig, dass die Patienten auf ihre Symptome achten und bei den kleinsten Beschwerden ärztliche Hilfe suchen. Eine angemessene medizinische Versorgung und präventive Maßnahmen können dazu beitragen, dass die Patienten schwerwiegendere Zustände vermeiden.
Wo können Patienten Hilfe erhalten?
Das Nordpester Centrumkrankenhaus – Honvédkrankenhaus ist das Zentrum, das sich auf die Untersuchung von Patienten mit Verdacht auf Porphyrie und die Behandlung bereits diagnostizierter Patienten spezialisiert hat. Die Fachabteilung des Zentrums ist landesweit zugänglich, und die Patienten können auch ohne Überweisung erscheinen, jedoch ist eine vorherige Terminvereinbarung erforderlich.
Das Zentrum verfügt über die notwendige labordiagnostische Infrastruktur, die es ermöglicht, die Arten von Porphyrie zu unterscheiden und die entsprechenden Behandlungsprotokolle anzuwenden. Die Behandlung akuter Anfälle erfolgt auf der internistischen Abteilung, wo Fachleute für die angemessene Behandlung des Zustands der Patienten sorgen.
Die Batthyány-Strattmann László Stiftung hat das Ziel, Patienten mit Porphyrie mit innovativen Lösungen zu unterstützen, die zu ihrem täglichen Leben und ihrer Genesung beitragen. Die Stiftung entscheidet auch über die individuelle Ermäßigung staatlicher Unterstützung für Medikamente, die bei Porphyrie eingesetzt werden können.
Ein umfassendes Verständnis der Porphyrie ist unerlässlich, damit die Patienten rechtzeitig die richtige Diagnose und Behandlung erhalten. Das Screening von Fällen in der Familie und die entsprechende Beratung können dazu beitragen, das Bewusstsein für die Krankheit zu erhöhen und somit die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
