Besondere Krankheitsbilder: Mehr Menschen leiden darunter, als wir annehmen
Die Informationen und das Wissen über seltene Krankheiten erhalten zunehmend mehr Aufmerksamkeit, da diese Erkrankungen, obwohl sie als Einzelfälle selten sind, insgesamt viele Menschenleben betreffen. Der Tag der seltenen Krankheiten, der auf den letzten Februartag fällt, bietet die Möglichkeit, auf diese besonderen Zustände aufmerksam zu machen, deren Diagnose und Behandlung mit zahlreichen Herausforderungen verbunden sind. Seltene Krankheiten bleiben oft verborgen und können für die Patienten sowie deren Familien ernsthafte Schwierigkeiten verursachen.
Diese Krankheiten haben nicht nur medizinische, sondern auch gesellschaftliche und emotionale Auswirkungen. Ihre Erkennung und der Zugang zu angemessener medizinischer Versorgung können entscheidend für die Lebensqualität der Patienten sein. Die Feststellung der Berechtigung und die Diagnosestellung im Bereich seltener Krankheiten sind nicht immer einfache Aufgaben, und oft sind auch die Eltern und Familienmitglieder in den Prozess involviert.
Der Kampf gegen seltene Krankheiten betrifft viele Menschen, und neben der Erhöhung des gesellschaftlichen Bewusstseins ist es wichtig, die notwendige Unterstützung und Informationsbereitstellung für Patienten und deren Familien sicherzustellen.
Das Konzept und die Verbreitung seltener Krankheiten
Seltene Krankheiten sind Gesundheitszustände, die nur einen kleinen Teil der Bevölkerung betreffen. Laut Statistiken der Europäischen Union betreffen diese Krankheiten höchstens einen von 2000 Menschen. In Ungarn gehören zu den seltenen Krankheiten solche Erkrankungen, die einen von 2000-5000 Menschen betreffen. Derzeit sind etwa 6-8 Tausend seltene Krankheiten bekannt, und diese Zahl wächst kontinuierlich, da die Wissenschaft ständig neue Zustände und Anomalien identifiziert.
Die Erkennung seltener Krankheiten ist besonders schwierig, da die meisten Ärzte nur selten mit diesen Zuständen in Kontakt kommen. Die Diagnose dauert oft Jahre, da die Symptome unterschiedlich sind und häufig ein komplexes Bild zeigen. Fachärzte, die auf seltene Krankheiten spezialisiert sind, sind oft notwendig, um die Patienten angemessen zu diagnostizieren und zu behandeln. Die Anzahl der Patienten in Ungarn wird auf etwa 700.000 geschätzt, und diese Zahl wächst kontinuierlich, da immer mehr Krankheiten identifiziert werden.
Ein erheblicher Teil der seltenen Krankheiten hat genetische Ursachen und wird von den Eltern vererbt, während andere durch während der Empfängnis auftretende Anomalien entstehen. Wissenschaftliche Forschungen erweitern kontinuierlich unser Wissen über diese Zustände und suchen nach effektiven Behandlungsmöglichkeiten.
Genetisch bedingte seltene Krankheiten
Der Großteil der seltenen Krankheiten hat genetische Ursachen, was bedeutet, dass es sich um von den Eltern vererbbare genetische Anomalien handelt. Diese Krankheiten können in der Regel bereits bei der Geburt diagnostiziert werden, und den Eltern steht die Möglichkeit offen, die Risiken vor der Empfängnis zu bewerten. Genetische Tests, wie beispielsweise das Origin-Trägerscreening, können den Eltern helfen zu erfahren, welche Anomalien vererbt werden können, und bieten die Möglichkeit, den Zustand des Fötus zu untersuchen.
Die „de novo“ genetischen Anomalien, die das Ergebnis neu auftretender Mutationen bei der Empfängnis sind, spielen ebenfalls eine wichtige Rolle in der Gruppe der seltenen Krankheiten. Diese Anomalien können während der Entwicklung des Fötus, in der Regel nach der 9.-10. Schwangerschaftswoche, durch eine Blutuntersuchung der Mutter untersucht werden. Zu diesen Arten von Krankheiten gehören beispielsweise das Edwards-Syndrom und das Patau-Syndrom, die leider häufig schwerwiegende Folgen haben und das Leben der Kinder erheblich beeinflussen.
Andere genetische Anomalien, wie Mikrodeletionssyndrome, können ebenfalls ernsthafte Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten haben, da sie schwerwiegende Entwicklungsstörungen und Herzprobleme verursachen können. Moderne diagnostische Methoden, wie pränatale genetische Tests, helfen bei der frühen Erkennung, sodass die notwendigen medizinischen Eingriffe vorgenommen werden können.
Die nicht-genetischen Ursachen seltener Krankheiten
Obwohl die meisten seltenen Krankheiten genetische Ursachen haben, können in vielen Fällen auch andere Faktoren zu ihrer Entstehung beitragen. Umweltfaktoren, wie bakterielle oder virale Infektionen sowie verschiedene chemische Substanzen und Strahlung, können ebenfalls diese Krankheiten auslösen. In den meisten Fällen sind jedoch die genauen Ursachen unbekannt, was die Diagnose und Behandlung zusätzlich erschwert.
Krebserkrankungen im Kindesalter, wie Leukämie, oder bestimmte Arten von Krebserkrankungen im Erwachsenenalter, wie Melanom, gelten ebenfalls als selten. Die Forschung wird fortgesetzt, und neue Medikamente werden entwickelt, um seltene Krankheiten zu behandeln. Eine frühzeitige Diagnose und der Zugang zu angemessener Behandlung sind besonders wichtig, da in vielen Fällen die fortschreitende Natur der Krankheit zu einer Verschlechterung führen kann.
Für Patienten und deren Familien stellen seltene Krankheiten nicht nur medizinische, sondern auch psychologische Herausforderungen dar, da diese Erkrankungen häufig mit schweren körperlichen oder geistigen Behinderungen einhergehen. Die Bereitstellung der richtigen Unterstützung und Informationsbasis ist entscheidend, damit Familien erfolgreich mit den Herausforderungen umgehen können.
Die Situation der Patienten und ihre Unterstützung
Die Situation von Patienten mit seltenen Krankheiten ist äußerst schwierig, da in vielen Fällen die Erkrankungen zu einer erheblichen Verschlechterung der Lebensqualität führen. Körperliche und geistige Behinderungen wirken sich nicht nur auf die Patienten, sondern auch auf das Leben ihrer Familienmitglieder aus. Die Diagnose erfolgt oft bereits bei der Geburt, was eine lebenslange Pflege sowie eine ständige psychische Belastung für die Familie bedeutet.
Viele der Betroffenen können selbstständig leben, aber es gibt auch solche, die intensive körperliche Hilfe, spezielle Geräte und medizinische Versorgung benötigen. Neben der angemessenen medizinischen Versorgung und sozialen Dienstleistungen spielt die Rolle der Familie eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung der Patienten. Gesundheitsdienstleister sind oft nicht auf die Behandlung seltener Krankheiten vorbereitet, was die angemessene Versorgung der Patienten erschwert.
Der Zugang zu Medikamenten kann ebenfalls problematisch sein, da in vielen Fällen die Behandlungsmöglichkeiten begrenzt sind und die geeigneten Medikamente nicht verfügbar sind. Da es für die meisten seltenen Krankheiten kein dauerhaft wirksames Heilmittel gibt, konzentriert sich die Behandlung in der Regel auf die Linderung der Symptome. Für betroffene Familien stellt dieser ständige Kampf nicht nur eine physische, sondern auch eine psychische Belastung dar, da sie auch mit Hoffnungslosigkeit und dem Fehlen von Gleichgesinnten umgehen müssen.
Der Nationale Verband der Menschen mit Seltenen und Angeborenen Erkrankungen (RIROSZ) hat das Informationszentrum „Mentőöv“ eingerichtet, das Unterstützung für Patienten, Fachleute und Entscheidungsträger bietet. Das Zentrum ist unter der Telefonnummer 061/790-4533 oder per E-Mail unter der angegebenen Adresse erreichbar. Das Ziel des Informationszentrums ist es, Menschen mit seltenen Krankheiten und deren Familien bei der Suche nach der richtigen Versorgung und Unterstützung zu helfen.
