Die Fabry-Krankheit
Die Fabry-Krankheit ist eine erbliche genetische Erkrankung, die erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen hat. Diese Krankheit wurde erstmals von einem deutschen Arzt, Johannes Fabry, beschrieben. Der zugrunde liegende pathologische Prozess ist das Fehlen eines wichtigen Enzyms, der Alpha-Galaktosidase. Infolgedessen lagert sich das Globotriaosylceramid (GL-3) in den Zellen, insbesondere in den Lysosomen, an, was zu verschiedenen Organbeschädigungen führen kann.
Diagnose der Fabry-Krankheit
Die Diagnose der Fabry-Krankheit ist nicht immer einfach, insbesondere wenn die klassischen Symptome nicht sofort auftreten. Die frühzeitige Erkennung ist entscheidend für den Erfolg der Behandlung. Aufgrund der unterschiedlichen Manifestationen der Krankheit umfasst das Spektrum der Ängste und Symptome der Patienten eine Vielzahl von Herausforderungen während der Diagnosestellung.
Genetische Grundlagen
Die Fabry-Krankheit ist eine genetische Störung, die mit einer Störung der Enzymfunktion einhergeht. Enzyme, auch Biokatalysatoren genannt, beschleunigen biochemische Reaktionen und ermöglichen einen reibungslosen Ablauf verschiedener Lebensprozesse. Im Fall der Fabry-Krankheit führt das Fehlen des Enzyms Alpha-Galaktosidase zu einer Hemmung der Fettabbauprozesse, was zur oben genannten Ansammlung von GL-3 führt. Die Krankheit gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen, was auch die normale Funktion der Zellen beeinträchtigt.
Symptome der Fabry-Krankheit
Die Symptome der Fabry-Krankheit treten typischerweise bei jungen Jungen auf und beginnen häufig in Form von Schmerzen. Die Patienten erleben oft chronische, unterschiedlich starke, brennende oder taube Schmerzen in den Gliedmaßen. Zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit gehören eine verminderte Schweißproduktion, Müdigkeit und eine Abneigung gegen Bewegung. Nach intensiver körperlicher Aktivität können Fieber und erhöhte Temperatur auftreten. In der Pubertät treten rötlich-lila Hautausschläge auf, die die auffälligsten Anzeichen der Fabry-Krankheit sind.
Diese Keratome, die in verschiedenen Farbvarianten auftreten, sind erhabene, rauh beschaffene Hautveränderungen. Darüber hinaus können sich sternförmige Flecken auf der Hornhaut der Patienten bilden, die die Sehkraft nicht beeinträchtigen. Außerdem können gastrointestinale Beschwerden wie Schmerzen nach dem Essen, Durchfall und Übelkeit auftreten. Aufgrund von Nierenschäden kann die Urinausscheidung der Patienten zunehmen, es kann zu einer Eiweißausscheidung und Bluthochdruck kommen. Eine Vergrößerung des Herzens und eine abnormale Funktion der Herzklappen können Herzrhythmusstörungen und sogar plötzlichen Herzstillstand verursachen. Die Symptome können je nach Schwere des Enzymmangels und dem Ort der GL-3-Akkumulation im Körper variieren.
Behandlung der Fabry-Krankheit
Die Behandlung der Fabry-Krankheit erfordert einen komplexen Ansatz, da die Krankheit mehrere Organsysteme betrifft. Dermatologen können mithilfe von Laserbehandlungen die Angiokeratome effektiv entfernen. Zur Behandlung der verminderten Tränenproduktion wird die Anwendung von künstlichen Tränen empfohlen. Herz- und Nierenerkrankungen können mit Medikamenten und anderen medizinischen Interventionen behandelt werden.
Neurologische Symptome wie Schmerzen können mit medikamentöser Therapie, beispielsweise mit Phenytoin oder Carbamazepin, behandelt werden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann erheblich zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten und zur Erhöhung der Lebenserwartung beitragen. Regelmäßige Kontrollen durch geschulte Ärzte und die Substitution des fehlenden Enzyms – das künstlich hergestellt wird – können das Risiko von Schäden an Herz, Nieren und Nervensystem verringern.
Genetische Beratung und Familienplanung
Die Fabry-Krankheit kann bei jedem auftreten, der das defekte Gen erbt, daher ist genetische Untersuchung für potenziell Betroffene wichtig. Bei der Familienplanung kann genetische Beratung helfen, den Verlauf der Vererbung zu verstehen und das Risiko eines zukünftigen Auftretens der Krankheit zu bewerten.
