Die Krankheit Thalassämie
A Hämoglobin, ein Protein in den roten Blutkörperchen, spielt eine grundlegende Rolle bei der Sauerstoffversorgung des Körpers. Der Hämoglobinspiegel und seine Funktion sind entscheidend für die angemessene Sauerstoffversorgung der Gewebe, da jede Störung in der Hämoglobinbildung zu Anämie und sauerstoffarmen Zuständen führen kann. Die Makromoleküle, aus denen Hämoglobin besteht, haben eine komplexe Struktur, die einen eisenhaltigen Hämring und vier Globinketten umfasst, von denen zwei alpha und zwei nicht-alpha-Isoformen sind.
Die Störungen der Hämoglobinbildung
Unter den Störungen der Hämoglobinbildung spielt die Thalassämie eine herausragende Rolle, eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die die Globinkette des Hämoglobins betreffen. Diese Krankheit erschwert die normale Produktion von Hämoglobin, was zu Anämie führt. Es gibt verschiedene Formen der Thalassämie, und während schwerere Fälle selten sind, können leichtere Formen relativ häufig vorkommen. Der Name der Krankheit stammt vom griechischen Wort für „Meer“, da sie hauptsächlich im Mittelmeerraum vorkommt.
Die Typen der Thalassämie
Es gibt zwei Hauptformen der Thalassämie: Beta- und Alpha-Thalassämie. Die Beta-Thalassämie ist die häufigste, insbesondere in den Ländern rund um das Mittelmeer. Diese Krankheit wird durch eine verringerte Bildung oder das völlige Fehlen der Beta-Ketten des Hämoglobins verursacht. Die schwerste Form, die Cooley-Anämie, tritt auf, wenn beide Gene, die für die Hämoglobinbildung verantwortlich sind, betroffen sind, was zu schwerer Anämie, Splenomegalie und erhöhter Knochenmarkaktivität führt. Infolgedessen kann sich auch die Struktur der Knochen verändern, was zu verschiedenen Deformitäten führen kann. Aufgrund der Notwendigkeit von Bluttransfusionen kann sich Eisen im Körper ansammeln, was zu Herzproblemen und vorzeitigem Tod führen kann.
Die mildere Form der Beta-Thalassämie, die Minor-Form, bedeutet, dass ein Gen betroffen ist. Hier erfordert die Anämie typischerweise keine Bluttransfusionen, und eine Eisenansammlung tritt nicht auf, sodass das Herz gesund bleiben kann. Splenomegalie und Knochenveränderungen können jedoch auch hier auftreten, wenn auch in geringerem Maße.
Die Alpha-Thalassämie ist seltener und kommt hauptsächlich in Südostasien vor. Diese Form ist durch eine verringerte Bildung oder das Fehlen der Alpha-Ketten des Hämoglobins gekennzeichnet. Die schlimmste Form kann zu intrauterinem Tod führen, während die Minor-Form mit leichter Anämie und Splenomegalie einhergeht.
Die Diagnose und Symptome der Krankheit
Die Diagnose der Thalassämie erfolgt oft zufällig, beispielsweise bei routinemäßigen Blutuntersuchungen. Eine Blutbilduntersuchung ermöglicht die Unterscheidung der Krankheit von anderen Arten von Anämien, wie der Eisenmangelanämie. Periphere Blutabstriche und die Hämoglobin-Elektrophorese spielen ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Diagnose. Bei der Beta-Thalassämie Major treten Symptome wie Blässe, Reizbarkeit und Wachstumsverzögerung bereits im Säuglingsalter, etwa im Alter von sechs Monaten, auf.
Die frühzeitige Erkennung der Krankheit ist entscheidend für die angemessene Behandlung und die Vermeidung von Komplikationen. Leichte Fälle erfordern oft keine besondere Behandlung, während schwerere Formen mehrere medizinische Eingriffe erfordern.
Behandlungsoptionen für Thalassämie
Die meisten Menschen mit Thalassämie sind von einer milden Form betroffen und benötigen keine spezielle Behandlung. Schwerere Fälle hingegen erfordern eine lebenslange Behandlung, die regelmäßige Bluttransfusionen umfasst. Diese Eingriffe stellen die angemessene Sauerstoffversorgung der Gewebe sicher und helfen, abnormale Blutbildung zu verhindern.
Um die durch Bluttransfusionen verursachte Eisenüberladung zu reduzieren, werden verschiedene eisenbindende Infusionen, wie Desferrioxamin, erforderlich. Darüber hinaus kann die Folsäureergänzung Teil des Behandlungsprotokolls sein, da sie zur Aufrechterhaltung der Blutbildung beiträgt.
In sehr schweren Fällen, wenn die Behandlungen nicht ausreichen, können eine Knochenmarktransplantation oder die chirurgische Entfernung der Milz in Betracht gezogen werden. Diese Eingriffe zielen darauf ab, schwere Komplikationen der Krankheit zu vermeiden und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Die komplexe Behandlung der Thalassämie und die angemessene medizinische Überwachung sind entscheidend für das Wohlbefinden und die langfristige Gesundheit der Patienten.
