Die Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Form der Anämie, die aufgrund einer Hemoglobinabweichung entsteht. Der Hintergrund der Krankheit ist eine genetische Mutation, die zu einer Veränderung des Hämoglobinmoleküls in den roten Blutkörperchen führt. Diese Erkrankung tritt am häufigsten in der mediterranen und afrikanischen Bevölkerung auf, ist jedoch auch in anderen Regionen zu finden. Die Sichelzellenanämie ist die häufigste Form der Hämoglobinopathien, wobei das pathologische Hämoglobin, das sogenannte HbS, das normale Hämoglobin im Körper ersetzt.

Die Vererbung der Krankheit

Die Vererbung der Sichelzellenanämie erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass die Erkrankung nur bei denjenigen auftritt, die das abnormale Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Personen, die das pathologische Gen nur von einem Elternteil erhalten, sind in der Regel symptomfrei, werden jedoch zu Trägern und können die Erkrankung an ihre Nachkommen weitergeben. Interessanterweise haben heterozygote Träger eine höhere Resistenz gegenüber Malaria-Infektionen, was auch eine Rolle bei der geografischen Verteilung der Krankheit spielt.

Der genetische Hintergrund der Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie resultiert aus einer pathologischen Veränderung des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen. Die Hauptaufgabe der roten Blutkörperchen besteht darin, Sauerstoff von der Lunge zu den anderen Körperteilen zu transportieren. Bei der Sichelzellenanämie tritt in den Hämoglobinmolekülen im Vergleich zum normalen Hämoglobin eine erhöhte Menge des HbS-Moleküls auf, was dazu führt, dass die roten Blutkörperchen eine sichelförmige Gestalt annehmen. Diese Form verringert nicht nur die Sauerstofftransportkapazität, sondern behindert auch den Fluss in kleinen Blutgefäßen, was zu sauerstoffarmen Zuständen führt.

Das HbS-Molekül ersetzt nicht nur das normale Hämoglobin, sondern trägt auch zum vorzeitigen Abbau der roten Blutkörperchen bei, was zu einer Hämolyse führt. Infolgedessen leiden die Patienten an Anämie, und die Blutversorgung verschiedener Organe nimmt ab. Zu den Folgen der Krankheit gehören Verstopfungen in kleinen Gefäßen, die Infarkte in verschiedenen Organen verursachen können. Die Sichelzellenanämie ist also eine komplexe Erkrankung, die mit zahlreichen Komplikationen verbunden ist und erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten hat.

Symptome und Komplikationen der Sichelzellenanämie

Die charakteristischsten Symptome der Sichelzellenanämie sind die Anämie und die Folgen der Hämolyse. Patienten mit der homozygoten Form erleben in der Regel bereits im Säuglingsalter, etwa nach sechs Monaten, die ersten Anzeichen der Erkrankung. Bei Kindern sind Müdigkeit, Schwäche, Kopfschmerzen, Atemnot und Appetitlosigkeit die häufigsten Beschwerden, die durch die Anämie verursacht werden. Mit dem Wachstum der Kinder können auch Gefäßverschlüsse auftreten, die durch die verminderte Blutversorgung verschiedener Organe entstehen, was zu weiteren Komplikationen führt.

Als Folge der Hämolyse können Gelbsucht, Bauchschmerzen, Fieber, Splenomegalie und Schwellungen der Gliedmaßen auftreten. Die Patienten leiden häufig unter einer Vergrößerung der Milz und der Leber, was zu einer verminderten Blutbildung und einer verringerten Abwehr gegen Infektionen führt. Krisen, in denen sich die Symptome plötzlich verschlimmern, können mit starken Schmerzen und Organschäden einhergehen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit kann auch die Entwicklung der Patienten zurückbleiben, und sie zeigen im Vergleich zu ihren Altersgenossen in der Regel eine geringere Körpergröße und einen späteren Eintritt in die Pubertät.

Diagnose und Behandlung der Sichelzellenanämie

Die Diagnose der Sichelzellenanämie erfolgt anhand der klinischen Symptome und der Familienanamnese. Nach einer körperlichen Untersuchung helfen routinemäßige Laborblutuntersuchungen, die Anämie und die Hämolyse festzustellen. Die Hämoglobin-Elektrophorese ermöglicht die genaue Bestimmung des Vorhandenseins von HbS, während mikroskopische Untersuchungen zur Identifizierung der charakteristischen Sichelzellen dienen.

Die wichtigste Behandlungsoption für die Krankheit ist die Stammzelltransplantation, die für homozygote Sichelzellenpatienten die einzige kausale Lösung darstellt. Für die Durchführung ist jedoch ein geeigneter Spender und ein stabiler Zustand des Patienten erforderlich, weshalb der Anteil der auf eine Transplantation wartenden Patienten niedrig ist. Zur Behandlung von Krisen ist eine symptomatische Versorgung erforderlich, die Schmerztherapie, Sauerstofftherapie, Flüssigkeitszufuhr und gegebenenfalls Transfusionen umfasst.

Für Patienten mit Sichelzellenanämie ist eine angemessene Prävention und Pflege von entscheidender Bedeutung. Die Vermeidung von Dehydrierung, die Verabreichung geeigneter Impfungen sowie die schnelle Behandlung von Infektionen sind grundlegend für die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Auch die Notwendigkeit der Folsäureergänzung und der Einsatz anderer Medikamente sind wichtige Aspekte während der Behandlung.