Ein Genwechsel steht hinter schwerer Hypoglykämie

Die Hypoglykämie, also der plötzliche Abfall des Blutzuckerspiegels, ist ein ernstes Gesundheitsproblem, das das Leben vieler Menschen beeinflusst. Verschiedene Ursachen, einschließlich genetischer Faktoren, können hinter diesem Zustand stehen. Die Regulierung des Blutzuckerspiegels ist entscheidend für das gesunde Funktionieren des Körpers, da Glukose eine der Hauptenergiequellen ist. Wenn der Blutzuckerspiegel zu niedrig ist, kann dies zahlreiche unangenehme und potenziell lebensbedrohliche Symptome verursachen.

Die Hypoglykämie ist bei Diabetikern häufig, insbesondere bei denen, die sich mit Insulin behandeln. Allerdings kann nicht nur Diabetes Hypoglykämie verursachen, sondern auch bestimmte genetische Störungen, die die Funktion von Hormonen und Genen, die für die Regulierung des Blutzuckerspiegels verantwortlich sind, beeinflussen. Neueste Forschungen haben gezeigt, dass die Mutation des AKT2-Gens eine herausragende Rolle bei der Entstehung von schwerer Hypoglykämie spielt.

Um die Hypoglykämie zu verstehen, ist es wichtig, sich der zugrunde liegenden genetischen und physiologischen Prozesse sowie der geeigneten Behandlungsmöglichkeiten bewusst zu sein.

Was ist Hypoglykämie und wie entsteht sie?

Hypoglykämie bedeutet einen pathologisch niedrigen Blutzuckerspiegel, der mit verschiedenen Symptomen einhergehen kann, wie Schwindel, Schwitzen, Zittern und sogar Bewusstlosigkeit. Dieser Zustand kann besonders gefährlich sein, wenn er nicht rechtzeitig behandelt wird. Zu den häufigsten Ursachen der Hypoglykämie gehören übermäßige Insulinzufuhr, versäumte Mahlzeiten oder Alkoholkonsum, was zu einem plötzlichen Abfall des Blutzuckerspiegels führen kann.

Neueste Forschungen weisen jedoch darauf hin, dass Hypoglykämie nicht nur bei Diabetikern auftreten kann, sondern auch aufgrund genetischer Störungen entstehen kann. Die Mutation des AKT2-Gens beeinflusst die Funktion der Bauchspeicheldrüse, was die angemessene Regulierung des Blutzuckerspiegels verhindert. Wenn Insulin seine Aufgabe nicht erfüllen kann, sinkt der Blutzuckerspiegel kontinuierlich, was zu Hypoglykämie führt.

Diese genetische Störung kommt selten vor, aber es ist wichtig zu verstehen, dass nicht nur Diabetiker, sondern jeder, der mit dieser Mutation geboren wird, dem Risiko schwerer Hypoglykämie ausgesetzt sein kann. Forscher haben festgestellt, dass der Körper in Abwesenheit der richtigen Genvariante so reagiert, als ob ständig Insulin vorhanden wäre, was die Glukoseverwendung erhöht und den Blutzuckerspiegel senkt.

Forschung und mögliche Behandlungen

Forscher der Universität Cambridge haben den genetischen Code von drei Kindern analysiert, die an schwerer Hypoglykämie leiden. Die Ergebnisse zeigten, dass in allen drei Fällen eine Mutation des AKT2-Gens vorlag. Die Behandlung eines solchen Zustands erfordert oft, dass die betroffenen Kinder auch nachts ernährt werden, da ein plötzlicher Abfall des Blutzuckerspiegels lebensbedrohliche Folgen haben kann. Aus diesem Grund wird in vielen Fällen ein Schlauch in den Magen der Kinder eingesetzt, um eine kontinuierliche Nahrungsaufnahme zu gewährleisten.

Stephen O’Rahilly, der Leiter der Forschung, betonte, dass es Medikamente gibt, die auf die Gene AKT1 und AKT2 abzielen. Diese Medikamente sind in oral einnehmbarer Form erhältlich und könnten innerhalb eines Jahres eine wirksame Behandlungsoption für die Hypoglykämie bieten. Mit dem Fortschritt der Wissenschaft eröffnen sich in Zukunft immer mehr Möglichkeiten für Menschen mit ähnlichen genetischen Störungen.

Erste Hilfe bei Hypoglykämie

Wenn jemand in unserer Nähe plötzlich krank wird, ist es wichtig zu wissen, was wir in dieser Situation tun können. Hypoglykämie kann plötzlich auftreten und erfordert sofortige Maßnahmen. Der erste Schritt ist, nicht in Panik zu geraten, denn nur mit einem klaren Kopf können wir effektiv helfen.

Zu den Symptomen der Hypoglykämie können Schwindel, Zittern, Verwirrtheit und sogar Bewusstlosigkeit gehören. Wenn wir diese Anzeichen bemerken, sollten wir zunächst die betroffene Person fragen, ob sie insulinabhängig ist. Wenn ja, benötigt sie wahrscheinlich Glukose. Die beste Lösung ist, der betroffenen Person ein zuckerhaltiges Getränk oder Süßigkeiten zu geben, um den Blutzuckerspiegel schnell wiederherzustellen.

Wenn die Person nicht schlucken kann, zum Beispiel im bewusstlosen Zustand, muss umgehend Hilfe gerufen werden, und bis die Fachleute eintreffen, sollte die Atmung kontinuierlich überwacht werden. Eine rechtzeitige Intervention kann Leben retten, daher ist es wichtig, sich der Anzeichen von Hypoglykämie und der geeigneten Erste-Hilfe-Maßnahmen bewusst zu sein.