Fehlbildungen des Rückenmarks und offene Rückenmarkszustände
Die Neuralrohrdefekte stellen eine der häufigsten Gruppen von Entwicklungsstörungen dar, die während der Entwicklung des fetalen Nervensystems auftreten. Das Neuralrohr entwickelt sich normalerweise im frühen Stadium der Schwangerschaft und sein Verschluss ist entscheidend für die ordnungsgemäße Ausbildung von Gehirn und Rückenmark. Wenn dieser Verschluss unvollständig ist oder überhaupt nicht stattfindet, können verschiedene Störungen auftreten, die ernsthafte Konsequenzen für das Leben des ungeborenen Kindes haben können.
Der Verschluss des Neuralrohrs erfolgt in der vierten Schwangerschaftswoche, und wenn der Fötus in dieser Zeit schädlichen Einflüssen ausgesetzt ist, kann dies den Prozess stören. Neben genetischen Faktoren spielen auch äußere Einflüsse wie Medikamenteneinnahme, Fieber oder Fettleibigkeit eine Rolle bei der Entstehung von Neuralrohrdefekten. Die Rolle von Folsäuremangel bei der Entstehung dieser Störungen ist seit Jahrzehnten bekannt, weshalb schwangeren Frauen empfohlen wird, Folsäure einzunehmen, um die Risiken zu minimieren.
Die Erscheinungsformen von Neuralrohrdefekten hängen vom Grad und der Lage des Verschlusses ab. Die schwerste Form, Anenzephalie, ist durch einen erheblichen Mangel an Schädel und Gehirn gekennzeichnet, während Spina bifida in verschiedenen Schweregraden auftreten kann, die ebenfalls ernsthafte gesundheitliche Probleme verursachen können.
Die Arten des offenen Rückenmarksbruchs
Spina bifida, oder offener Rückenmarksbruch, umfasst zwei Hauptformen: die Meningozele und die Myelomeningozele. Bei der Meningozele ist der Rückenmarkskanal hinten offen, und die mit Rückenmarksflüssigkeit gefüllte Hülle wölbt sich hervor. Diese Art von Störung tritt normalerweise im thorakolumbalen Bereich auf und verursacht in der Regel keine schweren neurologischen Probleme, auch wenn sie von Haut oder einer dünnen Membran bedeckt ist. Eine frühzeitige chirurgische Intervention kann in vielen Fällen eine Lösung bieten.
Im Gegensatz dazu stellt die Myelomeningozele, oder spina bifida cystica, einen schwereren Zustand dar. Hier ist nicht nur die Hülle um das Rückenmark betroffen, sondern auch das Rückenmark selbst wölbt sich hervor. Diese Öffnung erhöht erheblich das Risiko von Infektionen und führt häufig zu schweren neurologischen Abweichungen. Die unteren Extremitäten sind oft gelähmt oder schwach, und es können auch Störungen bei der Stuhl- und Harnentleerung auftreten. Diese Störungen sind häufig mit komplexen Störungen der Gehirnentwicklung verbunden, wie z. B. der Arnold-Chiari-Malformation.
Eine andere Art von spina bifida, die spina bifida occulta, beschreibt die Offenheit des mit Haut bedeckten, knöchernen Teils des Rückenmarkskanals. Charakteristisch ist, dass in den meisten Fällen keine neurologischen Abweichungen vorhanden sind, weshalb sie oft nur zufällig, zum Beispiel bei Röntgenaufnahmen, entdeckt wird. Diese Form ist die häufigste Art von Neuralrohrdefekten, aber da sie oft asymptomatisch ist, ist die genaue Inzidenzrate nicht bekannt.
Die Behandlung von Neuralrohrdefekten
Die Diagnose von Neuralrohrdefekten ist heutzutage bereits im frühen Stadium der Schwangerschaft möglich. Bei den Screening-Untersuchungen, insbesondere der AFP-Messung in der 12. Woche, können nützliche Informationen über das mögliche Vorhandensein von Störungen bereitgestellt werden. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen vom Schweregrad der Veränderungen ab. Weniger schwere Störungen, die lediglich knöcherne Entwicklungsfehler darstellen, erfordern oft keinen Eingriff, während schwerere Formen eine komplexe medizinische Versorgung benötigen.
Der Behandlungsprozess kann orthopädische und neurochirurgische Eingriffe nach der Geburt sowie Rehabilitation umfassen. Dank fortschrittlicher chirurgischer Techniken ist in bestimmten Fällen bereits eine intrauterine Intervention möglich. Kinder, die mit einem geschlossenen Rückenmarksbruch oder einer Meningozele geboren werden, haben gute Chancen, ein vollwertiges Leben zu führen, während schwerere Formen gravierendere Auswirkungen auf die Lebensqualität und die Lebenserwartung haben können.
Die schlechtesten Prognosen sind bei den Babys zu beobachten, die mit einer Lähmung der unteren Extremitäten und Problemen mit der Harnentleerung geboren werden. Oft sind diese Fälle auch mit geistigen Entwicklungsstörungen verbunden, was die Lebensumstände des Kindes weiter verschärfen kann.
