Glukose- und Galaktose-Resorptionsstörung
Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist eine seltene genetische Erkrankung, die innerhalb der Stoffwechselstörungen von herausragender Bedeutung ist. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen vererbt werden muss, damit die Krankheit auftritt. Das Versagen der Absorption von Glukose und Galaktose im Darm kann schwerwiegende Folgen haben, da die richtige Verwertung von Nährstoffen für das gesunde Funktionieren des Körpers von grundlegender Bedeutung ist.
Hinter der Krankheit steht die Mutation des SLC5A1-Gens, das für die Funktion des Natrium-Glukose-Cotransporters 1 (SGLT1) verantwortlich ist. Dieser Transporter ermöglicht es unter normalen Bedingungen, dass Glukose und Galaktose aus dem Dünndarm in die Darmzellen gelangen. Wenn jedoch das Gen mutiert, wird die Effizienz des Transporters verringert oder eingestellt, was zur Ansammlung von Nährstoffen im Darm und zur Wasserrückhaltung führt. Infolgedessen kann osmotischer Durchfall entstehen, der weitere Komplikationen verursachen kann.
Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist ein Zustand, der eine Diagnose und Behandlung erfordert und angemessene Aufmerksamkeit und Fachkenntnis für eine frühzeitige Erkennung benötigt.
Die Symptome der Glukose-Galaktose-Malabsorption
Die Symptome der Glukose-Galaktose-Malabsorption treten in der Regel bereits im Neugeborenenalter auf, wenn das Baby zum ersten Mal mit Muttermilch oder laktosehaltiger Säuglingsnahrung gefüttert wird. Zu den typischsten Symptomen gehören schwerer, wässriger Durchfall, der zu erheblichem Flüssigkeitsverlust führt und somit zu Dehydration und Elektrolytstörungen führen kann. Diese Störungen können mit niedrigen Natrium- und Kaliumspiegeln sowie mit metabolischer Azidose einhergehen, die in schweren Fällen lebensbedrohliche Zustände hervorrufen kann.
Die Durchfallsymptome verschwinden, sobald der Patient eine glukose- und galaktosefreie Diät erhält. Es ist erwähnenswert, dass in einigen Fällen die Diagnose verzögert werden kann oder die ersten Anzeichen nur mild ausgeprägt sind. Dies kann auf genetische Heterogenität zurückzuführen sein, da Mutationen im SLC5A1-Gen unterschiedlich starke Funktionsverluste verursachen können. Bei teilweisem Funktionsverlust kann der SGLT1-Transporter teilweise funktionsfähig bleiben, sodass die Symptome später oder in milderer Form auftreten können.
Es kommt selten vor, dass das Problem nicht im Neugeborenenalter, sondern später, zum Beispiel im Kleinkind- oder Kindesalter, offensichtlich wird. Dies geschieht hauptsächlich dann, wenn die Menge an Glukose und Galaktose in der Ernährung des Kindes allmählich zunimmt. In diesem Fall können die Symptome in Form von chronischem Durchfall, Entwicklungsverzögerung und wiederkehrender Dehydration auftreten.
Der Diagnose- und Untersuchungsprozess
Die Diagnose der Glukose-Galaktose-Malabsorption erfordert besondere Aufmerksamkeit, da die Seltenheit der Krankheit oft mit anderen Zuständen verwechselt werden kann. Am wichtigsten ist, dass bei Auftreten der charakteristischen Symptome, auch wenn die Krankheit selten ist, die Möglichkeit einer Glukose-Galaktose-Malabsorption in Betracht gezogen wird. Besonders zu beachten ist der refraktäre wässrige Durchfall, der sich nur unter parenteraler Ernährung bessert.
Zur Diagnosestellung sind Laboruntersuchungen erforderlich. Der erste Schritt besteht in der Untersuchung der Stuhlozmolalität und des Vorhandenseins reduzierender Zucker. Nach der Verabreichung von Glukose oder Galaktose erwarten wir eine positive Reaktion im Stuhl. Obwohl dieser Test im Neugeborenenalter nicht durchgeführt werden kann, ist er bei später auftretenden Formen anwendbar.
Bei der molekulargenetischen Untersuchung muss die Mutation des SLC5A1-Gens nachgewiesen werden, was die Diagnose bestätigt. Es ist wichtig, dass im Rahmen der Differenzialdiagnose auch andere angeborene Malabsorptionssyndrome, wie kongenitale Laktoseintoleranz oder kongenitale Chloriddiarrhö, ausgeschlossen werden.
Die Komplikationen der Krankheit und Behandlungsmöglichkeiten
Die Glukose-Galaktose-Malabsorption kann zahlreiche Komplikationen haben, die in zwei Hauptgruppen unterteilt werden können: akute und chronische Probleme. Zu den häufigsten akuten Komplikationen im Neugeborenen- und Säuglingsalter gehören schwere Dehydration, die hypovolämischen Schock verursachen kann. Darüber hinaus können Elektrolytstörungen wie Hyponatriämie und metabolische Azidose auftreten.
Bei chronischer Malabsorption gehören zu den langfristigen Folgen Entwicklungsverzögerungen, Unterernährung, Vitamin- und Mineralstoffmangel sowie ein geschwächtes Immunsystem, was dazu führt, dass Kinder anfälliger für Infektionen sind. Die neurokognitive Entwicklung kann ebenfalls verzögert werden, als Folge von chronischer Hypoglykämie, Unterernährung und Dehydration.
Die Behandlung der Krankheit erfordert eine lebenslange Diät, die eine glukose- und galaktosefreie Ernährung bedeutet. Die vollständige Streichung von Muttermilch und herkömmlichen Säuglingsnahrungen ist notwendig, da ein Verstoß gegen die Diät schnell zu schweren Symptomen führen kann. Fruktose kann als alternativer Kohlenhydratquelle verwendet werden, die über den GLUT5-Transporter aufgenommen wird, unabhängig von den Auswirkungen der Krankheit. Fruktosebasierte spezielle Säuglingsnahrungen sind ebenfalls erhältlich, die bei der Ernährung helfen können.
Die Prognose ist günstig, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird und die richtige Diät eingehalten wird. Kinder haben die Möglichkeit zu normaler körperlicher und geistiger Entwicklung, jedoch steigt das Risiko für Entwicklungs- und Wohlstandsprobleme bei später Diagnose aufgrund chronischen Energie- und Flüssigkeitsmangels. Die Einführung einer glukose- und galaktosefreien Diät kann die Prognose erheblich verbessern und helfen, Komplikationen zu vermeiden.
