Marmorierte Knochenkrankheit: Symptome und Behandlungsmöglichkeiten bei Osteopetrose

Die Marmor-Knochenkrankheit, auch bekannt als Osteopetrose, ist ein äußerst seltenes und spezielles genetisches Krankheitsbild, das mit einer pathologischen Verdickung der Knochen einhergeht. Das Wesen der Krankheit besteht darin, dass der Mineralstoffgehalt des Knochengewebes, insbesondere von Kalzium, erheblich ansteigt, wodurch die Knochen auf Röntgenaufnahmen marmorähnlich weiß erscheinen. Hintergrund der Erkrankung ist eine Verringerung der Anzahl oder Störungen der Funktion der knochenabbauenden Zellen, also der Osteoklasten. Das Auftreten und der Verlauf dieser Krankheit haben oft das wissenschaftliche Interesse geweckt, jedoch finden sich in den zur Popularisierung erstellten Beschreibungen häufig Übertreibungen.

Die Schriften und Filme über die Marmor-Knochenkrankheit geben in vielen Fällen nicht die tatsächliche Schwere und die Folgen der Krankheit wieder. Im Folgenden befassen wir uns mit den Haupttypen, Symptomen und Behandlungsmöglichkeiten der Marmor-Knochenkrankheit.

Spät einsetzende Osteopetrose (Albers-Schönberg-Krankheit)

Die spät einsetzende Osteopetrose, auch bekannt als Albers-Schönberg-Krankheit, ist eine dominant vererbte Erkrankung, die mit einer Verdickung der Knochen und einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche einhergeht. Die Krankheit wurde erstmals von einem deutschen Radiologen beschrieben, und die Symptome treten in der Regel in der Kindheit, Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf. Es ist jedoch nicht selten, dass die Krankheit asymptomatisch verläuft, sodass sie in vielen Fällen nur zufällig bei einer Röntgenuntersuchung aus einem anderen Grund entdeckt wird.

Zu den charakteristischsten Symptomen der Marmor-Knochenkrankheit gehören häufige Knochenbrüche sowie Komplikationen beim Zahnziehen, die auf die erhöhte Steifheit der Knochen zurückzuführen sind. Die Krankheit kann auch das Gesicht beeinflussen, und in bestimmten Fällen kann es zu einer Gesichtsnervenlähmung kommen. Dies tritt in der Regel auf, wenn die pathologische Verdickung des Schädels Druck auf den Nerv ausübt. Die geistigen Funktionen und die Lebensperspektiven der Betroffenen sind in der Regel durchschnittlich, aber der Verlauf der Krankheit und das Auftreten der Symptome können von Person zu Person variieren.

Früh einsetzende Osteopetrose

Die früh einsetzende Osteopetrose ist eine relativ seltene Form der Krankheit, die typischerweise im Säuglingsalter auftritt. Leider hat die Krankheit einen schwereren Verlauf und führt häufig zum Tod. Die Knochen von Säuglingen sind extrem steif und brechen bereits bei den kleinsten Stößen leicht. Darüber hinaus ist die Entstehung von Blindheit aufgrund von Anomalien des Sehnervs und der Netzhaut ebenfalls häufig.

Zu den Symptomen der Krankheit gehören auch unzureichendes körperliches Wachstum und Wachstumsstörungen. Anämie ist ebenfalls häufig, die eine Folge der abnormalen Funktion des Knochenmarks ist. Diese Störung geht mit einer verminderten Blutkörperchenbildung einher, was dazu führt, dass bei Kindern häufig abnormale Blutungen und leicht entstehende Blutergüsse auftreten können. Solche Zustände resultieren oft aus der Verengung der Knochenmarkhöhlen, die durch die erhöhte Verknöcherung verursacht wird. Der Tod tritt am häufigsten aufgrund von Blutverlust infolge von Blutungen, schweren Infektionen oder der Anämie selbst auf. Bei der früh einsetzenden Osteopetrose ist die Prognose leider in der Regel ungünstig, und der Tod tritt häufig im ersten Lebensjahr ein.

Behandlung der Marmor-Knochenkrankheit

Die Behandlung der Marmor-Knochenkrankheit stellt derzeit eine ernsthafte Herausforderung dar, da es keine bekannte ursächliche Therapie zur Behebung der Krankheit gibt. Ziel der Behandlung ist die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Chirurgische Eingriffe werden häufig erforderlich, insbesondere um den erhöhten Druck zu verringern. Der häufigste Eingriff ist die Dekompressionsoperation, bei der die betroffenen Nerven, in der Regel der Gesichtsnerv, von dem pathologischen Druck befreit werden. Dieser Eingriff kann helfen, die charakteristischen Probleme mit dem Gesichtsausdruck zu lindern.

Darüber hinaus kann es erforderlich sein, den erhöhten Hirndruck zu korrigieren, der durch Deformitäten der Schädelknochen verursacht wird. Das erhöhte Knochenwachstum und die Verdickung können ebenfalls zu einer Verschiebung des richtigen Schließens beim Kauen führen, die durch einen kieferchirurgischen Eingriff behoben werden kann.

Neben chirurgischen Behandlungen kann auch psychologische Unterstützung eine wichtige Rolle spielen, da die durch die Krankheit verursachte Gesichtsveränderung erheblichen psychischen Stress für die Kinder mit sich bringen kann, was ihre Lebensqualität im späteren Leben beeinflusst. Bei einigen Säuglingen haben chirurgische Eingriffe besonders gute Ergebnisse erzielt, jedoch bleibt der langfristige Verlauf und die weitere Entwicklung der Krankheit fraglich.