Präimplantationstestung – Methode zur Verringerung des Risikos von Fehlgeburten

Die moderne Medizin hat die Reproduktionsverfahren revolutioniert, insbesondere die künstliche Befruchtung. Bei diesem Verfahren erhalten Paare, die Schwierigkeiten bei der natürlichen Empfängnis haben, neue Möglichkeiten, um Kinder zu bekommen. Das In-vitro-Fertilisation-Programm, als eine der am weitesten verbreiteten Methoden, bietet nicht nur Lösungen für Paare mit Unfruchtbarkeit, sondern ermöglicht zunehmend auch das Screening genetischer Anomalien. Fachleute wie Dr. Attila Vereczkey, der medizinische Direktor des Versys Clinics Instituts für Humane Reproduktion, arbeiten kontinuierlich daran, den Patienten die modernsten Verfahren sowie die höchste professionelle Unterstützung zu bieten.

Bei Kindern, die im Rahmen des In-vitro-Programms gezeugt wurden, stellt sich die Frage, ob Geburtsfehler häufiger auftreten. Laut den verfügbaren Daten liegt die Rate von Anomalien bei In-vitro-Kindern ähnlich wie bei natürlich gezeugten Kindern, also zwischen 1 und 1,5 %. Bei bestimmten Verfahren, wie der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion, kann die Wahrscheinlichkeit von Anomalien jedoch auf 1,5 bis 2 % steigen. Diese Technik wird hauptsächlich bei schwerer männlicher Unfruchtbarkeit angewendet, wenn die Spermienqualität schlecht ist oder nur ein oder zwei Spermien gewonnen werden können. Es gibt verschiedene Theorien über die Ursachen des Anstiegs, jedoch ist es nicht immer einfach, die genauen Gründe zu ermitteln.

Screening genetischer Anomalien

Eine der effektivsten Methoden zum Screening genetischer Anomalien ist der pränatale Gentest. Bei der Anwendung dieser Methode erfolgt die Untersuchung in einem bestimmten Stadium der Schwangerschaft, normalerweise zwischen der 10. und 12. oder der 16. und 18. Woche. Es werden zwei Hauptgruppen von Verfahren unterschieden: invasive und nicht-invasive Verfahren.

Die invasiven Verfahren umfassen die Entnahme von Proben aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser, was einen chirurgischen Eingriff erfordert. Mit dieser Methode kann der genetische Zustand des Fötus mit der höchsten Genauigkeit festgestellt werden, da wir direkt auf die fetalen Zellen zugreifen. Bei den Untersuchungen können wir mit einer Sicherheit von 95-99 % feststellen, ob der Fötus von einer genetischen Anomalie betroffen ist.

Im Gegensatz dazu gewinnen die nicht-invasiven Verfahren Informationen über die fetale DNA aus dem mütterlichen Blut. Diese Untersuchung erfolgt durch venöse Blutentnahme und kann ebenfalls hochgenaue Ergebnisse liefern, mit einer Zuverlässigkeit von 95-98 %. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Tests nicht immer eine endgültige Antwort geben, sodass im Falle eines ungünstigen Ergebnisses ein invasives Verfahren zur Bestätigung der Diagnose erforderlich sein kann.

Zu den nicht-invasiven Untersuchungen gehören auch der fetale Ultraschall und Blutuntersuchungen, bei denen die werdende Mutter über die nächsten Schritte auf Grundlage der erhaltenen Ergebnisse entscheiden kann.

Präimplantationsgenetisches Screening

Die präimplantationsgenetischen Untersuchungen, einschließlich der PGD- und PGS-Methoden, bieten die Möglichkeit, die befruchtete Eizelle noch vor der Implantation zu untersuchen. Dieser Prozess ermöglicht es den Paaren, basierend auf den Ergebnissen der Tests zu entscheiden, ob sie den Embryo implantieren. Das PGD-Verfahren wird speziell für Paare empfohlen, bei denen ein Risiko für genetische Anomalien besteht.

Bei der PGS wird das Chromosomenmaterial des Embryos untersucht, um numerische oder strukturelle Anomalien zu identifizieren. Die häufigste Anomalie ist die Trisomie des Chromosoms 16, die zu Fehlgeburten oder Totgeburten führen kann. Mit Hilfe des präimplantationsgenetischen Screenings können Paare die Geburt eines Kindes mit genetischen Anomalien vermeiden.

In Ungarn ist die Anwendung präimplantationsgenetischer Untersuchungen rechtlich geregelt, aber die Popularität und Verfügbarkeit des Verfahrens variiert. Das Versys Clinics Institut für Humane Reproduktion, das ich leite, hat die aCGH-Methode angewendet, aber in letzter Zeit sind rechtliche Fragen aufgetaucht, die die Durchführung der Tests einschränken. Derzeit führen nicht alle Einrichtungen im ungarischen Gesundheitssystem präimplantationsgenetisches Screening durch, sodass es für Paare wichtig ist, sich über ihre Möglichkeiten und die verfügbaren Verfahren zu informieren.

Die Entwicklung der Reproduktionstechnologie könnte in Zukunft weitere Möglichkeiten für Paare bieten, gesunde Kinder zu bekommen, während das Risiko genetischer Anomalien minimiert wird.