Rett-Syndrom
Die Rett-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die hauptsächlich das zentrale Nervensystem betrifft und erhebliche Auswirkungen auf die Entwicklung von Kindern hat. Zu den Folgen dieser Erkrankung gehören Verzögerungen in der motorischen Entwicklung und geistige Behinderung, die sowohl die Lebensqualität als auch die Zukunft des Kindes beeinflussen. Ein Hauptmerkmal des Rett-Syndroms ist, dass es fast ausschließlich bei Mädchen auftritt, da die Vererbung mit dem X-Chromosom verbunden ist. Bei Jungen tritt die Erkrankung sehr selten auf, da ein Fehler im X-Chromosom schwerwiegende Folgen für den sich entwickelnden Fötus haben kann.
Der genetische Defekt, der das Rett-Syndrom verursacht, tritt in der Regel in Form einer neuen Mutation auf und wird nicht von den Eltern vererbt. Infolgedessen wissen die Eltern oft nicht, dass sie das fehlerhafte Gen tragen. Bei Mädchen kann das zweite X-Chromosom das fehlerhafte Gen kompensieren, sodass das Kind lebend geboren wird, aber die Symptome der Erkrankung später auftreten. Bei Jungen hingegen kann der Fehler im einzigen X-Chromosom zu einer Totgeburt führen. Aus all diesen Gründen ist die Diagnose und Behandlung des Rett-Syndroms eine besonders wichtige Angelegenheit, die die Familien tief betrifft.
Die Symptome und Entwicklungsstadien des Rett-Syndroms
Die Symptome des Rett-Syndroms beginnen oft erst im Alter von 8 bis 18 Monaten, wenn die Entwicklung normal verläuft. Die ersten Anzeichen, wie verringerte Aktivität oder seltener Augenkontakt, sind in der Regel so mild, dass die Eltern keine Krankheit vermuten. Allerdings stagniert die Entwicklung des Kindes später, und diese Stagnation ist um den 16. bis 18. Monat deutlich erkennbar.
Der Rückgang der Entwicklung betrifft nicht nur die Bewegung, sondern umfasst auch den Verlust bereits erlernter Fähigkeiten. Es kommt häufig vor, dass das Kind zuvor erlernte Wörter vergisst und die Handbewegungen ungeschickt werden. Die charakteristischen, ziellosen Handbewegungen, wie das Händereiben oder das Beißen in die Hände, treten auf, was die Diagnose zusätzlich erschwert. Aufgrund der Beeinträchtigung der Sprache und der Handbewegungen gestaltet sich die Einschätzung der intellektuellen Fähigkeiten des Kindes schwierig, und das Rett-Syndrom wird häufig mit anderen Entwicklungsstörungen verwechselt.
Die Hälfte der Kinder lernt zu laufen, aber das Gehen ist oft unkoordiniert und ungeschickt. Die Körperhaltung ist steif, und der Kopfumfang ist unter dem Normalbereich, da das Wachstum des Schädels ebenfalls stagniert, was Teil der Diagnosekriterien ist. Ein geringerer Kopf- und Fußumfang ist eine häufige Manifestation der Erkrankung, die von den Eltern und Ärzten während der Diagnosestellung genau beobachtet wird.
Die Folgen und Begleitsymptome des Rett-Syndroms
Das Rett-Syndrom kann zahlreiche weitere Probleme verursachen, die die Lebensqualität des Kindes beeinträchtigen. Ein häufiges Begleitsymptom ist die Hyperventilation, die eine schnelle Atmung bedeutet und oft mit längeren Atempausen einhergeht. Zudem können bei der Hälfte der Kinder epileptische Anfälle auftreten, was die Sorgen der Eltern weiter erhöht.
Das Schlafmuster ist oft unregelmäßig, die Kinder schlafen wenig und oberflächlich und sind reizbar, was ihren Alltag erschwert. Kau- und Schluckprobleme können ebenfalls auftreten, sowie Durchblutungsstörungen der unteren Extremitäten, die zusätzliche Probleme verursachen. Regelmäßiges Zähneknirschen ist ebenfalls ein häufiges Phänomen bei Kindern mit Rett-Syndrom.
Der geistige und körperliche Rückgang hält in der Regel bis zum 5. Lebensjahr des Kindes an, wenn die Fähigkeiten erneut zu entwickeln beginnen. Zu diesem Zeitpunkt wird das Kind wieder in der Lage sein, verschiedene Dinge zu erlernen, und auch die Kommunikationsfähigkeiten können sich verbessern. Der Zustand ist jedoch nicht immer stabil; bei einigen Kindern kann nach dem 10. Lebensjahr ein weiterer Rückgang eintreten, aber die intellektuellen Fähigkeiten verschlechtern sich in der Regel nicht weiter.
Die Entwicklungs- und Behandlungsmöglichkeiten
Für Kinder mit Rett-Syndrom sind Entwicklungsangebote und spezielle Schulen von herausragender Bedeutung, die ihnen helfen, ihre Fähigkeiten zu erweitern. Je früher die Förderung beginnt, desto günstiger sind die Ergebnisse. Um die motorischen und geistigen Fähigkeiten zu verbessern, stehen verschiedene Therapien zur Verfügung, wie beispielsweise Hydrotherapie und andere alternative Methoden.
Obwohl es derzeit keine ursächliche Therapie gibt, laufen die Forschungen weiter, und hoffentlich werden in Zukunft neue Behandlungsmöglichkeiten verfügbar sein. Für die Eltern ist es wichtig zu wissen, dass das Rett-Syndrom nicht innerhalb der Familie vererbt wird, da es die Folge einer neuen Mutation ist. Daher ist es ratsam, vor einer Familienplanung einen genetischen Berater zu konsultieren. So kann das Risiko eines Wiederauftretens der Erkrankung minimiert werden, und die Eltern können informierte Entscheidungen über ihre Zukunft treffen.
