SMA: Leben mit einer erblichen Erkrankung

Erdős Ákos Geschichte kann für viele Familien inspirierend sein, insbesondere für diejenigen, die ähnlichen Herausforderungen gegenüberstehen. SMA, oder spinale Muskelatrophie, ist eine seltene, aber schwere genetische Erkrankung, die die motorische Entwicklung von Kindern erheblich beeinflusst. Die Erkennung der Krankheit und die Suche nach der richtigen Behandlung sind entscheidend, da eine frühzeitige Diagnose und Förderung dazu beitragen können, die Lebensqualität der Kinder zu verbessern.

Äkos motorische Entwicklung wies frühzeitig Verzögerungen auf, was die Aufmerksamkeit der Eltern auf das Problem lenkte und sie auf den Weg zur Diagnosesuche brachte. Die Unterstützung von Physiotherapeuten und Fachärzten war unerlässlich, um eine korrekte Diagnose zu stellen, die es ihnen ermöglichte, die geeigneten Behandlungen zu suchen. Die Gemeinschaft der SMA-Betroffenen und der Austausch von Erfahrungen boten der Familie zusätzliche Unterstützung.

Die Diagnose und Behandlung von SMA

Äkos motorische Entwicklung unterschied sich von seinen Altersgenossen, was seine Familie beunruhigte. Der erste Schritt war der Besuch eines Physiotherapeuten, der auf die motorische Entwicklung von Kleinkindern spezialisiert war. Während der folgenden Behandlungen, wie der Vojta-Therapie, hatten die Eltern zunehmend das Gefühl, dass etwas nicht stimmte, und wandten sich auf Empfehlung der Fachleute an einen Spezialisten.

Während einer dreitägigen Untersuchung in der Neurologie der SOTE II wurde der Verdacht auf spinale Muskelatrophie geäußert, der später durch eine genetische Blutuntersuchung bestätigt wurde. SMA ist eine Erkrankung, die durch den Abbau der Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist, was zu einem schrittweisen Verlust der motorischen Funktionen führt. Nach der Diagnose von Ákos trat die Familie mit anderen Familien in ähnlichen Situationen in Kontakt, was half, die Schwierigkeiten zu verarbeiten.

Behandlungen wie die Anwendung von Spinraza gaben der Familie neue Hoffnung. Spinraza ist eine innovative Therapie, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen kann, und Erfahrungen zufolge in vielen Fällen auch den Zustand des Patienten verbessern kann. Während der Rehabilitation im Budai Kinderkrankenhaus trug das Treffen mit anderen SMA-Kindern auch zur Stärkung des Gemeinschaftsgefühls bei, was eine wichtige Unterstützung darstellte.

Ákos‘ Alltag

Ákos‘ Alltag ist streng strukturiert, da seine Bewegungsbeeinträchtigung viel Aufmerksamkeit erfordert. Teil seiner täglichen Routine ist die Nutzung eines Standgeräts, das hilft, seine Körperhaltung zu verbessern, sowie das Bauchliegen, was ebenfalls wichtig für seine Entwicklung ist. Die Fortbewegung im Rollstuhl unterstützt ihn dabei, seine Umgebung zu erkunden, und mehrmals täglich wird ein Hustenhilfe-Gerät verwendet, das die Atemfunktionen unterstützt.

Neben der Bewegung spielt das Spiel eine wichtige Rolle in Ákos‘ Leben. Die Eltern versuchen, Entwicklungswerkzeuge in die Spiele zu integrieren, um das Lernen unterhaltsamer zu gestalten. Ákos ist äußerst geschickt im Bauen mit Bausteinen und spielt gerne Musik, was ebenfalls zur Unterhaltung und zur Aufrechterhaltung seiner Aufmerksamkeit beiträgt. Er ist ein fröhliches und gut gelauntes Kind, das klar ausdrückt, was er möchte, und um Hilfe bittet, wenn er sie benötigt.

Die Rolle und Ziele der Stiftung

Es ist der Familie wichtig, dass auch andere SMA-Kinder die notwendige Unterstützung erhalten. Daher wurde die Stiftung gegründet, die im Mai 2019 eingetragen wurde. Zu ihren Zielen gehört es, dass Ákos nach Italien ins Sapre-Institut gelangen kann, wo er personalisierte Entwicklungswerkzeuge und Beratung erhalten kann. Die Kosten für die Reise sind erheblich, und die Familie kann sie nicht aus eigenen Mitteln decken, weshalb die Suche nach Unterstützung unerlässlich ist.

Die Unterstützung aus der Gemeinschaft und die kleineren und größeren Beiträge kommen Tag für Tag, was der Familie Hoffnung gibt, ihre Ziele zu erreichen. Die Hilfe der Gemeinschaft und der Austausch von Erfahrungen in SMA-Gruppen spielen eine wichtige Rolle dabei, dass sich die Familie in den Schwierigkeiten nicht allein fühlt.

Zukünftige Perspektiven und Botschaft an Gleichgesinnte

Das Endziel von Ákos‘ Behandlung ist es, die Wirkungen der Spinraza-Injektionen maximal auszuschöpfen. Erfahrungen zeigen, dass regelmäßige Bewegung, Physiotherapie und die Nutzung von Hilfsmitteln für die Entwicklung unerlässlich sind. Die bisherigen Ergebnisse sind vielversprechend, da Ákos in der Lage ist, eigenständig weiter zu lernen und mit seinem Rollstuhl auch auf zunehmend schwierigem Terrain zurechtzukommen.

Die Botschaft der Familie an diejenigen, die mit ähnlichen Problemen kämpfen, ist, nicht zu zögern, sich an Fachleute zu wenden, wenn sie Verzögerungen in der motorischen Entwicklung ihres Kindes feststellen. Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung sind entscheidend für die zukünftige Entwicklung. Für Kinder mit SMA kann die richtige Unterstützung und das Zusammenwirken der Gemeinschaft Hoffnung für die Zukunft geben.