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Die Krankheit Thalassämie
A Hämoglobin, ein Protein in den roten Blutkörperchen, spielt eine grundlegende Rolle bei der Sauerstoffversorgung des Körpers. Der Hämoglobinspiegel und seine Funktion sind entscheidend für die angemessene Sauerstoffversorgung der Gewebe, da jede Störung in der Hämoglobinbildung zu Anämie und sauerstoffarmen Zuständen führen kann. Die Makromoleküle, aus denen Hämoglobin besteht, haben eine komplexe Struktur, die einen eisenhaltigen Hämring und vier Globinketten umfasst, von denen zwei alpha und zwei nicht-alpha-Isoformen sind. Die Störungen der Hämoglobinbildung Unter den Störungen der Hämoglobinbildung spielt die Thalassämie eine herausragende Rolle, eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die die Globinkette des Hämoglobins betreffen. Diese Krankheit erschwert die normale Produktion von Hämoglobin, was zu Anämie führt. Es gibt verschiedene…
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Die Sichelzellenanämie
Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Form der Anämie, die aufgrund einer Hemoglobinabweichung entsteht. Der Hintergrund der Krankheit ist eine genetische Mutation, die zu einer Veränderung des Hämoglobinmoleküls in den roten Blutkörperchen führt. Diese Erkrankung tritt am häufigsten in der mediterranen und afrikanischen Bevölkerung auf, ist jedoch auch in anderen Regionen zu finden. Die Sichelzellenanämie ist die häufigste Form der Hämoglobinopathien, wobei das pathologische Hämoglobin, das sogenannte HbS, das normale Hämoglobin im Körper ersetzt. Die Vererbung der Krankheit Die Vererbung der Sichelzellenanämie erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass die Erkrankung nur bei denjenigen auftritt, die das abnormale Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Personen, die das pathologische Gen nur von einem Elternteil…
