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Kann Autismus vererbt werden?
Autismus ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die das Leben von Individuen in vielen Bereichen beeinflusst, einschließlich sozialer Interaktionen, Kommunikation, Denken und Lernprozesse. Das Erscheinungsbild dieser Störung umfasst ein breites Spektrum, da die Symptome von milden bis hin zu schweren Behinderungen reichen können. Laut den neuesten Schätzungen ist etwa eines von 91 Kindern betroffen, wobei das Verhältnis bei Jungen noch höher ist, mit 58:1. Die Forschung läuft kontinuierlich, um das genetische Fundament des Autismus besser zu verstehen. Die bisherigen Ergebnisse zeigen, dass genetische Faktoren eine bedeutende Rolle bei der Entstehung der Störung spielen. Im Rahmen der Autismusforschung identifizieren Wissenschaftler ständig neue Gene und chromosomale Abweichungen, um unser Wissen über die Krankheit zu…
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Martin-Bell-Syndrom: Die Schwäche des X-Chromosoms
Die fragile X-Syndrom, auch bekannt als Martin-Bell-Krankheit, ist eine erbliche Störung, die mit der Verletzlichkeit des X-Chromosoms einhergeht. Diese Erkrankung ist die zweithäufigste Ursache für kongenitale geistige Behinderung, nach dem Down-Syndrom. Bei betroffenen Individuen tritt die Krankheit häufiger bei Jungen auf, kann jedoch auch bei Mädchen auftreten, wenn auch in anderer Form. Durch Forschung kennen wir mittlerweile auch den genetischen Hintergrund der Krankheit genau. Auf dem X-Chromosom befindet sich eine sich wiederholende Aminosäuresequenz, die normalerweise maximal 31 Mal vorkommt. Überschreitet diese Wiederholung jedoch die kritische Zahl, wird das Chromosom instabil, was zur Entwicklung des fragilen X-Syndroms führt. Die Störung kann mit verschiedenen Symptomen einhergehen, die nach der Geburt schnell erkennbar…
