Die Fabry-Krankheit ist eine erbliche genetische Erkrankung, die erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen hat. Diese Krankheit wurde erstmals von einem deutschen Arzt, Johannes Fabry, beschrieben. Der zugrunde liegende pathologische Prozess ist das Fehlen eines wichtigen Enzyms, der Alpha-Galaktosidase. Infolgedessen lagert sich das Globotriaosylceramid (GL-3) in den Zellen, insbesondere in den Lysosomen, an, was zu verschiedenen Organbeschädigungen führen kann. Diagnose der Fabry-Krankheit Die Diagnose der Fabry-Krankheit ist nicht immer einfach, insbesondere wenn die klassischen Symptome nicht sofort auftreten. Die frühzeitige Erkennung ist entscheidend für den Erfolg der Behandlung. Aufgrund der unterschiedlichen Manifestationen der Krankheit umfasst das Spektrum der Ängste und Symptome der Patienten eine Vielzahl von Herausforderungen während der…