Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist eine seltene genetische Erkrankung, die innerhalb der Stoffwechselstörungen von herausragender Bedeutung ist. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen vererbt werden muss, damit die Krankheit auftritt. Das Versagen der Absorption von Glukose und Galaktose im Darm kann schwerwiegende Folgen haben, da die richtige Verwertung von Nährstoffen für das gesunde Funktionieren des Körpers von grundlegender Bedeutung ist. Hinter der Krankheit steht die Mutation des SLC5A1-Gens, das für die Funktion des Natrium-Glukose-Cotransporters 1 (SGLT1) verantwortlich ist. Dieser Transporter ermöglicht es unter normalen Bedingungen, dass Glukose und Galaktose aus dem Dünndarm in die Darmzellen gelangen. Wenn jedoch das Gen mutiert, wird die Effizienz…