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Osteogenesis imperfecta – Das Kind mit brüchigen Knochen
Die Osteogenesis imperfecta, auch bekannt als Glasknochenkrankheit, ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer Schwäche und Brüchigkeit der Knochen einhergeht. Der Name verweist auf die Natur der Krankheit, bei der das Gewebe der Knochen nicht in der Lage ist, sich richtig aufzubauen, was zu häufigen Brüchen führt. OI umfasst eine komplexe Gruppe von Erkrankungen, die verschiedene Arten von erblichen Störungen beinhalten und mit schweren Abweichungen im Knochenstoffwechsel einhergehen. Der Begriff Glasknochen weist auf die Beschaffenheit der Erkrankung hin, da die Knochen der Betroffenen so zerbrechlich sind wie Glas. Diese Krankheit ist relativ selten; Schätzungen zufolge leidet nur eines von 30.000 Neugeborenen daran, unabhängig davon, ob es sich um einen Jungen…
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Czeizel Endre ist gestorben – Der bekannte medizinisch-genetische Popularisierer ist verstorben
Czeizel Endre, eine herausragende Figur der ungarischen medizinischen Genetik, widmete sein ganzes Leben der wissenschaftlichen Forschung und der Aufklärung. Sein Werk hatte einen Einfluss auf das Leben vieler Menschen, und seine Anerkennung war nicht nur in Fachkreisen, sondern auch in der breiten Öffentlichkeit bedeutend. Nach seinem Tod erinnern sich viele an ihn als jemanden, der die Welt der Genetik für Laien verständlicher machte. Seine Aktivitäten im Bereich der medizinischen Genetik trugen dazu bei, dass durch die Förderung genetischer Screenings das Risiko vieler Krankheiten gesenkt werden kann. Eine der häufigsten Krebsarten bei Kindern, die Leukämie, ist beispielsweise ein besonders wichtiges Thema, da sie zwar laut Statistiken bei Erwachsenen viel häufiger vorkommt,…
