Die fragile X-Syndrom, auch bekannt als Martin-Bell-Krankheit, ist eine erbliche Störung, die mit der Verletzlichkeit des X-Chromosoms einhergeht. Diese Erkrankung ist die zweithäufigste Ursache für kongenitale geistige Behinderung, nach dem Down-Syndrom. Bei betroffenen Individuen tritt die Krankheit häufiger bei Jungen auf, kann jedoch auch bei Mädchen auftreten, wenn auch in anderer Form. Durch Forschung kennen wir mittlerweile auch den genetischen Hintergrund der Krankheit genau. Auf dem X-Chromosom befindet sich eine sich wiederholende Aminosäuresequenz, die normalerweise maximal 31 Mal vorkommt. Überschreitet diese Wiederholung jedoch die kritische Zahl, wird das Chromosom instabil, was zur Entwicklung des fragilen X-Syndroms führt. Die Störung kann mit verschiedenen Symptomen einhergehen, die nach der Geburt schnell erkennbar…