seltene-erkrankungen - Medizinische Fragen

Die Rett-Syndrom ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die hauptsächlich das zentrale Nervensystem betrifft und erhebliche Auswirkungen auf die Entwicklung von Kindern hat. Zu den Folgen dieser Erkrankung gehören Verzögerungen in der motorischen Entwicklung und geistige Behinderung, die sowohl die Lebensqualität als auch die Zukunft des Kindes beeinflussen. Ein Hauptmerkmal des Rett-Syndroms ist, dass es fast ausschließlich bei Mädchen auftritt, da die Vererbung mit dem X-Chromosom verbunden ist. Bei Jungen tritt die Erkrankung sehr selten auf, da ein Fehler im X-Chromosom schwerwiegende Folgen für den sich entwickelnden Fötus haben kann. Der genetische Defekt, der das Rett-Syndrom verursacht, tritt in der Regel in Form einer neuen Mutation auf und wird nicht von den…

Die Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die mit Bindegewebsstörungen einhergehen. Personen, die an diesem Syndrom leiden, haben eine besonders elastische Haut und überbewegliche Gelenke, was zu zahlreichen gesundheitlichen Problemen führen kann. Das Bindegewebe spielt eine entscheidende Rolle im Aufbau unseres Körpers, da es Stärke und Halt für die Haut, Gelenke und innere Organe bietet. Wenn unser Bindegewebe nicht richtig funktioniert, kann das ernsthafte Folgen haben. Die Symptome des EDS umfassen ein breites Spektrum, und die Erfahrungen der Betroffenen können stark variieren. Eines der auffälligsten Symptome sind die extrem flexiblen Gelenke, die einen größeren Bewegungsbereich als normal ermöglichen. Die Betroffenen bemerken oft, dass sie in der Lage sind, ihren…