Die Porphyrie ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die mit Störungen der Bildung von Hämoglobin, dem Blutfarbstoff, einhergeht. Der Name der Krankheit stammt von dem griechischen Wort „porphyreos“, das auf den purpurroten Urin hinweist, der eines der charakteristischsten Symptome ist. In Ungarn leben etwa 150 Menschen mit der Diagnose Porphyrie, aber diese Zahl ist wahrscheinlich höher, da die Krankheit oft verborgen bleibt. Es gibt zwei Haupttypen von Porphyrien: akute und chronische Formen, die unterschiedliche klinische Erscheinungsformen aufweisen. Akute Porphyrien Akute Porphyrien sind erbliche Stoffwechselstörungen, die als Folge einer abnormalen Funktion der Enzyme entstehen, die an der Häm-Biosynthese beteiligt sind. Das Auftreten der Krankheit ist besonders bei jungen Erwachsenen zu beobachten, und…